La prima uscita ufficiale di USHER Italia A.P.S. è stata in un contesto internazionale ossia il SIMPOSIO INTERNAZIONALE STICHTING USHER SYNDROOM, che si è svolto dal 19 al 21 giugno 2025 a Nijmegen (Paesi Bassi).
Da sette anni si attendeva un simposio internazionale di questo tenore e, dopo avervi partecipato, possiamo confermare che si è rivelato all’altezza delle aspettative.
USHER Italia A.P.S. è stata l’unica Associazione italiana, rappresentativa delle persone con la Sindrome di Usher, a partecipare all’evento.
Il 19 e 20 giugno si sono svolte decine di relazioni da parte di scienziati provenienti da tutto il mondo, i quali hanno esposto i risultati dei loro studi ed i progetti di prossima realizzazione su varii argomenti, così riassumibili:
- genetica e diagnosi della sindrome di Usher;
- modellazione della sindrome di Usher in vitro e in vivo;
- meccanismi molecolari della patogenesi della sindrome di Usher;
- strategie terapeutiche per la sindrome di Usher;
- sviluppi clinici: oltre lo stato dell’arte della fenotipizzazione, dei biomarcatori e degli endpoint clinici.
L’argomento più importante, sia per numero di interventi sia per le informazioni fornite, è stato l’approfondimento delle conoscenze e dei diversi approcci terapeutici, in particolare della terapia genica per la cura della “retinite pigmentosa”, mentre lo stato dei trial su terapie innovative per il trattamento della ipoacusia non permette ancora di apprezzare risultati significativi e l’impianto cocleare rimane a tutt’oggi la soluzione consolidata e funzionale.
Tra le relazioni più attese e rilevanti possiamo citare l’unica svolta da uno scienziato italiano, il Dr Prof. Francesco Testa della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Lo scienziato ha dato notizie interessanti ed incoraggianti sullo stato del trial clinico di terapia genica rigenerativa in atto su pazienti di tipo Usher 1-b.
Molto consistente è stata la partecipazione di studiosi e persone con la Sindrome di Usher provenienti dagli U.S.A. Con molti di loro abbiamo creato connessioni e scambi di comunicazioni.
I padroni di casa, organizzatori dell’evento, sono stati fantastici: sempre presenti, propositivi, collaborativi ed entusiasti, ci hanno accolto con amicizia ed interesse. Confidiamo di realizzare insieme dei progetti, sia perché sono esperti molto attivi sotto l’aspetto scientifico sia perché sono una comunità aperta al dialogo con persone provenienti da altri Paesi. Per tutta la durata dell’evento sono stati presenti interpreti di Lingua dei Segni Internazionale, che hanno permesso la piena comprensione e condivisione di ogni informazione a tutti.
Il Congrestival, denominato Festival dei Sensi, si è tenuto il 21 giugno 2025 ed è stato un evento eccezionale e riuscitissimo: l’incontro della comunità internazionale Usher, che ha trasmesso un grande entusiasmo a tutti.
In particolare, il confronto aperto e le tante domande e risposte tra persone e famigliari di qualsiasi età e di varia provenienza sociale e geografica è stato un arricchimento unico nel suo genere, dato che ci siamo trovati insieme a parlare per ore, in una grande sala con centinaia di partecipanti!
Ne siamo usciti tutti con la convinzione che, nonostante le limitazioni sensoriali gravi ed evidenti, le persone con la Sindrome di Usher possono socializzare, grazie ad una grande capacità di adattamento, per vivere ogni istante della vita con soddisfazione.
Infatti, le persone con la Sindrome di Usher, nel raccontare le loro esperienze, hanno evidenziato di saper vivere una vita piena, spiegando che la condizione fondamentale è voler aprirsi e confrontarsi davvero con tutti, avendo la volontà di comunicare all’interlocutore l’eventuale mancata comprensione delle sue parole, il bisogno di aiuto ed anche il modo di superare l’ostacolo che impedisce la relazione.
Diversamente, la persona con la Sindrome di Usher rischia di isolarsi, di chiudersi nella propria casa e nella propria famiglia, rinunciando a vivere nel mondo.
Un momento molto importante del Congrestival è stato la proclamazione del vincitore dell’Usher Crusher Grant, per il miglior progetto che ha ottenuto il contributo di 300.000 Euro a fondo perduto.
Già qualche settimana prima, la Commissione ci aveva comunicato che il nostro progetto di terapia preclinica e clinica, presentato insieme al nostro Comitato Scientifico ed all’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, sebbene ritenuto molto interessante, non si era aggiudicato il premio.
Il premio è stato assegnato al trial del Dr Prof. Marko Hawlina (tra i maggiori esperti mondiali, che esercita abitualmente sia a Lubiana in Slovenia sia a Trieste) per la terapia genica rivolta al tipo Usher 2-a: la “mini gene strategy”.
Abbiamo così conosciuto il Dr Prof Hawlina e ci siamo salutati con la promessa di rivederci presto e avviare rapporti collaborativi, vista la vicinanza e la condivisione di obiettivi.
Altro rapporto fondamentale, per realizzare i nostri obiettivi, è quello nato con Mag. Dominique Sturz, Patient Advocate fondatrice di Usher Initiative Austria, membro tra i più autorevoli e rappresentativi della ERN in Europa, ambasciatrice di Usher Coalition, molto conosciuta nella comunità Usher, non solo in Europa, ed attiva da più di 15 anni sotto il profilo associativo. Con lei abbiamo già avviato alcuni progetti per rafforzare l’iniziativa associativa in Europa.
Possiamo concludere affermando di aver partecipato ad un evento che è stato sì importante dal punto di vista informativo ma, soprattutto, importante dal punto di vista relazionale, avendoci consentito di conoscere i partecipanti di una rete internazionale, che ci permetterà di condividere idee, esperienze e progetti per l’immediato futuro.
Ed ora i nostri flyer, i nostri biglietti da visita stanno viaggiando per il mondo, mentre le relazioni internazionali crescono.
Per approfondire e leggere le sintesi degli interventi, clicca sul seguente link: https://www.ush2025.org/en/terugblik/
