Chi siamo
Siamo persone con la Sindrome di Usher, siamo parenti, siamo affini, siamo amici di persone con la Sindrome di Usher, siamo persone solidali con chi abbia la Sindrome di Usher.
L'Associazione
Ci siamo riuniti in associazione per promuovere la conoscenza della Sindrome di Usher, che è una malattia genetica rara, per agire affinché siano concretamente soddisfatte le particolari esigenze delle persone con la Sindrome di Usher a mezzo delle necessarie norme giuridiche e delle relazioni sociali (scolastiche, lavorative, ricreative, sportive, etc), per sostenere e finanziare la ricerca medico scientifica nella cura della Sindrome di Usher, dell’ipoacusia e della retinite pigmentosa.
Cos’è la Sindrome di Usher?
La Sindrome di Usher (USH) è una malattia genetica caratterizzata da sordità bilaterale congenita o a esordio precoce, seguita da un successivo declino dell’acuità visiva, compromissione della visione notturna e restringimento del campo visivo dovuto a retinite pigmentosa (RP). L’USH rappresenta la causa più comune di sordocecità combinata e rappresenta la maggior parte dei casi di RP recessiva, comprendendo circa il 18% di tutti i casi di RP.
Sottotipi
Clinicamente, l’USH è suddivisa in tre sottotipi in base all’età di esordio e alla gravità della perdita dell’udito e dei sintomi della RP. Nell’USH di tipo 1, le persone presentano sordità congenita profonda, esordio prepuberale della RP e, nella maggior parte dei casi, grave disfunzione vestibolare. L’USH di tipo 2 è caratterizzata da un deficit uditivo moderato con RP tipicamente diagnosticata durante la pubertà, mentre l’USH di tipo 3 è caratterizzata da un esordio tardivo di perdita dell’udito progressiva e da un esordio variabile della RP tra la seconda e la quarta decade di vita, accompagnato da minima disfunzione vestibolare. Dal punto di vista genetico, l’USH è eterogenea, con dieci geni causali identificati fino ad oggi.
obiettivi
Aiutaci a mettere queste X e raggiungere i nostri obiettivi!
- La Sindrome di Usher NON è presente nell’elenco del Registro Nazionale delle Malattie Rare istituito dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e quindi NON è identificata con un suo specifico codice di esenzione.
- La Sindrome di Usher NON viene diagnosticata alla maggior parte delle persone che hanno questa patologia.
- Se NON sai di avere la Sindrome di Usher, NON sai a chi rivolgerti per conoscere questa malattia e combatterla, perché NON puoi sapere cosa succederà alla tua vista e come curarti per preservarla!
- La Sindrome di Usher NON è conosciuta da molti medici pediatri e da specialisti delle patologie dell’udito e della vista e perciò NON viene diagnosticata in tempo utile a prevenire e rallentare la perdita della vista.
- I familiari di chi è affetto da sordità bilaterale congenita o a esordio precoce NON sanno che esiste la Sindrome di Usher e che si può eseguire uno screening affidabile tramite indagine genetica, anche molto tempo prima che si manifestino i sintomi della retinite pigmentosa.
- Esistono trial preclinici e clinici molto promettenti che NON vengono portati a termine perché NON abbiamo fondi sufficienti per sovvenzionarli!
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L’EVENTO TANTO ATTESO
SIMPOSIO INTERNAZIONALE STICHTING USHER SYNDROOM !
La nostra associazione ha partecipato in presenza al Simposio internazionale e Congrestival USH2025, organizzato dall’olandese Stichting Usher Syndroom, che si è tenuto dal 19 al 21 giugno 2025 a Nijmegen, (Pesi Bassi).
Il precedente simposio internazionale si era tenuto ben 7 anni fa e quindi l’evento è stato di primaria importanza e atteso da anni; È stata un’occasione fondamentale non solo per aggiornarsi con scienziati internazionali ma anche per conoscersi e confrontarsi con persone Usher e famigliari provenienti da varie parti del mondo.
Si è parlato di
A. Genetica e diagnosi della Sindrome di Usher;
B. Modellazione della Sindrome di Usher in vitro e in vivo;
C. Meccanismi molecolari della patogenesi della Sindrome di Usher;
D. Strategie terapeutiche per la Sindrome di Usher;
E. Sviluppi clinici: oltre lo stato dell’arte della fenotipizzazione, dei biomarcatori e degli endpoint clinici
A chi è stato dedicato
Il Congrestival, denominato Festival dei Sensi, si è tenuto il 21 giugno 2025 ed è stato dedicato all’incontro della comunità internazionale Usher. È stato un momento importante per creare una rete internazionale che ci permetterà di condividere idee, esperienze e progetti.
Abbiamo ascoltato tutti e condiviso le nostre iniziative per rafforzare la nostra comunità!
