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Ci siamo riuniti in associazione per promuovere la conoscenza della Sindrome di Usher, che è una malattia genetica rara, per agire affinché siano concretamente soddisfatte le particolari esigenze delle persone con la Sindrome di Usher a mezzo delle necessarie norme giuridiche e delle relazioni sociali (scolastiche, lavorative, ricreative, sportive, etc), per sostenere e finanziare la ricerca medico scientifica nella cura della Sindrome di Usher, dell’ipoacusia e della retinite pigmentosa.
La Sindrome di Usher (USH) è una malattia genetica caratterizzata da sordità bilaterale congenita o a esordio precoce, seguita da un successivo declino dell’acuità visiva, compromissione della visione notturna e restringimento del campo visivo dovuto a retinite pigmentosa (RP). L’USH rappresenta la causa più comune di sordocecità combinata e rappresenta la maggior parte dei casi di RP recessiva, comprendendo circa il 18% di tutti i casi di RP.
Clinicamente, l’USH è suddivisa in tre sottotipi in base all’età di esordio e alla gravità della perdita dell’udito e dei sintomi della RP. Nell’USH di tipo 1, le persone presentano sordità congenita profonda, esordio prepuberale della RP e, nella maggior parte dei casi, grave disfunzione vestibolare. L’USH di tipo 2 è caratterizzata da un deficit uditivo moderato con RP tipicamente diagnosticata durante la pubertà, mentre l’USH di tipo 3 è caratterizzata da un esordio tardivo di perdita dell’udito progressiva e da un esordio variabile della RP tra la seconda e la quarta decade di vita, accompagnato da minima disfunzione vestibolare. Dal punto di vista genetico, l’USH è eterogenea, con dieci geni causali identificati fino ad oggi.
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L’EVENTO TANTO ATTESO
La nostra associazione ha partecipato in presenza al Simposio internazionale e Congrestival USH2025, organizzato dall’olandese Stichting Usher Syndroom, che si è tenuto dal 19 al 21 giugno 2025 a Nijmegen, (Pesi Bassi).
Il precedente simposio internazionale si era tenuto ben 7 anni fa e quindi l’evento è stato di primaria importanza e atteso da anni; È stata un’occasione fondamentale non solo per aggiornarsi con scienziati internazionali ma anche per conoscersi e confrontarsi con persone Usher e famigliari provenienti da varie parti del mondo.
A. Genetica e diagnosi della Sindrome di Usher;
B. Modellazione della Sindrome di Usher in vitro e in vivo;
C. Meccanismi molecolari della patogenesi della Sindrome di Usher;
D. Strategie terapeutiche per la Sindrome di Usher;
E. Sviluppi clinici: oltre lo stato dell’arte della fenotipizzazione, dei biomarcatori e degli endpoint clinici
Il Congrestival, denominato Festival dei Sensi, si è tenuto il 21 giugno 2025 ed è stato dedicato all’incontro della comunità internazionale Usher. È stato un momento importante per creare una rete internazionale che ci permetterà di condividere idee, esperienze e progetti.
Abbiamo ascoltato tutti e condiviso le nostre iniziative per rafforzare la nostra comunità!
