La primera salida oficial de USHER Italia A.P.S. tuvo lugar en un contexto internacional, es decir, el SIMPOSIO INTERNACIONAL DE LA FUNDACIÓN DEL SÍNDROME DE USHER, que se celebró del 19 al 21 de junio de 2025 en Nijmegen (Países Bajos).
Se esperaba un simposio internacional de esta magnitud durante siete años y, tras asistir, podemos confirmar que estuvo a la altura de las expectativas.
USHER Italia A.P.S. fue la única asociación italiana representante de personas con el Síndrome de Usher que participó en el evento.
Los días 19 y 20 de junio se llevaron a cabo decenas de presentaciones por parte de científicos de todo el mundo, quienes expusieron los resultados de sus estudios y proyectos próximos a realizarse sobre varios temas, resumidos de la siguiente manera:
A. Genética y diagnóstico del síndrome de Usher;
B. Modelado del síndrome de Usher in vitro e in vivo;
C. Mecanismos moleculares de la patogénesis del síndrome de Usher;
D. Estrategias terapéuticas para el síndrome de Usher;
E. Avances clínicos: más allá del estado del arte en fenotipificación, biomarcadores y puntos finales clínicos.
El tema más importante, tanto por el número de intervenciones como por la información proporcionada, fue el profundizamiento del conocimiento y los diferentes enfoques terapéuticos, en particular la terapia génica para el tratamiento de la “retinitis pigmentosa”. Mientras tanto, el estado de los ensayos sobre terapias innovadoras para el tratamiento de la hipoacusia aún no permite apreciar resultados significativos y el implante coclear sigue siendo la solución consolidada y funcional hasta la fecha.
Entre las presentaciones más esperadas y relevantes podemos mencionar la única realizada por un científico italiano, el Dr. Prof. Francesco Testa de la Clínica Oftalmológica de la Universidad “Luigi Vanvitelli” de Nápoles. El científico ofreció noticias interesantes y alentadoras sobre el estado del ensayo clínico de terapia génica regenerativa en curso en pacientes de tipo Usher 1-b.
La participación de estudiosos y personas con el Síndrome de Usher provenientes de los EE.UU. fue muy significativa. Con muchos de ellos establecimos conexiones e intercambios de comunicación.
Los anfitriones y organizadores del evento fueron fantásticos: siempre presentes, proactivos, colaborativos y entusiastas, nos recibieron con amistad e interés. Confiamos en realizar proyectos juntos, tanto porque son expertos muy activos desde el punto de vista científico como porque son una comunidad abierta al diálogo con personas de otros países.
Durante todo el evento estuvieron presentes intérpretes de Lengua de Señas Internacional, que permitieron la plena comprensión y compartición de toda la información para todos.
El Congrestival, denominado Festival de los Sentidos, se celebró el 21 de junio de 2025 y fue un evento excepcional y muy exitoso: el encuentro de la comunidad internacional Usher, que transmitió un gran entusiasmo a todos.
En particular, el debate abierto y las muchas preguntas y respuestas entre personas y familiares de todas las edades y de diversa procedencia social y geográfica fue un enriquecimiento único en su género, ya que estuvimos horas hablando juntos en una gran sala con cientos de participantes.
Todos salimos convencidos de que, a pesar de las graves y evidentes limitaciones sensoriales, las personas con el Síndrome de Usher pueden socializar gracias a una gran capacidad de adaptación, para vivir cada instante de la vida con satisfacción.
De hecho, las personas con el Síndrome de Usher, al contar sus experiencias, destacaron que saben vivir una vida plena, explicando que la condición fundamental es querer abrirse y confrontarse realmente con todos, teniendo la voluntad de comunicar al interlocutor la posible falta de comprensión de sus palabras, la necesidad de ayuda y también la forma de superar el obstáculo que impide la relación.
De lo contrario, la persona con el Síndrome de Usher corre el riesgo de aislarse, de encerrarse en su casa y en su familia, renunciando a vivir en el mundo.
Un momento muy importante del Congrestival fue la proclamación del ganador del Usher Crusher Grant, para el mejor proyecto que obtuvo la contribución no reembolsable de 300.000 euros.
Ya algunas semanas antes, la Comisión nos había comunicado que nuestro proyecto de terapia preclínica y clínica, presentado junto con nuestro Comité Científico y el Hospital Pediátrico “Bambino Gesù” de Roma, aunque considerado muy interesante, no había ganado el premio.
El premio fue otorgado al ensayo del Dr. Prof. Marko Hawlina (uno de los mayores expertos mundiales, que ejerce habitualmente tanto en Ljubljana, Eslovenia, como en Trieste, Italia) para la terapia génica dirigida al tipo Usher 2-a: la “mini gene strategy”.
Así conocimos al Dr. Prof. Hawlina y nos despedimos con la promesa de vernos pronto y comenzar relaciones colaborativas, dada la cercanía y la compartición de objetivos.
Otra relación fundamental para lograr nuestros objetivos es la que nació con Mag. Dominique Sturz, Patient Advocate fundadora de Usher Initiative Austria, miembro entre los más autorizados y representativos de la ERN en Europa, embajadora de Usher Coalition, muy conocida en la comunidad Usher, no solo en Europa, y activa desde hace más de 15 años en el ámbito asociativo. Con ella ya hemos iniciado algunos proyectos para fortalecer la iniciativa asociativa en Europa.
Podemos concluir afirmando que participamos en un evento que fue importante no solo desde el punto de vista informativo, sino sobre todo desde el punto de vista relacional, ya que nos permitió conocer a los participantes de una red internacional que nos permitirá compartir ideas, experiencias y proyectos para el futuro inmediato.
Y ahora nuestros folletos y tarjetas de visita están viajando por el mundo, mientras las relaciones internacionales crecen.
Para profundizar y leer los resúmenes de las intervenciones, haz clic en los siguiente enlace https://www.ush2025.org/en/terugblik/
