El evento “Workshop Outcome Measures for Gene Therapy”, celebrado el 3 de diciembre de 2025 en el Hospital Infantil Bambino Gesù de Roma, reunió a médicos e investigadores internacionales para discutir el estado del arte de las terapias genéticas en enfermedades hereditarias de la retina y los mejores parámetros para evaluar su eficacia.
USHER Italia A.P.S. fue invitado a participar como representante de personas interesadas en terapias genéticas para enfermedades de la retina, particularmente la retinitis pigmentosa.
En la sesión introductoria, M. Raponi y L. Buzzonetti abrieron los procedimientos con la “ Introducción Observaciones sobre el ojo raro enfermedades ”, destacando la carga clínica y epidemiológica de las enfermedades oculares raras y la necesidad de vías específicas.
Rizzo y H. Dolfuss ilustraron luego la “Nueva terapéutica” Enfoques en las IRD y papel de ERN ‑EYE”, presentando el desarrollo de terapias genéticas y el papel de las Redes Europeas de Referencia en la coordinación de la investigación y el acceso a los tratamientos.
En la primera parte de la sesión de la mañana , coordinada por G. Iarossi y el Prof. H. Dolfuss , se discutieron dos temas generales: “La terapia génica en algunos casos específicos IRDs : ¿dónde estamos ? ahora ?” y “Análisis de la experiencia de los ensayos clínicos de IRD : ¿qué era ¿ Falta algo ?”, con un análisis crítico de los resultados del ensayo y las lagunas en los resultados utilizados hasta el momento.
AP Salvetti pronunció un discurso sobre “ Diagnóstico “Enfoques y puntos finales para ensayos clínicos de IRD”, que examinan imágenes de retina, medidas funcionales y criterios de resultados utilizados actualmente o propuestos para estudios futuros.
Posteriormente se trataron los siguientes temas:
– la actualización sobre las terapias para RPGR, ilustrando las experiencias clínicas y las cuestiones críticas en la elección de los puntos finales funcionales más sensibles (AP Salvetti),
– “X ‑vinculado Retinosquisis ”, centrándose en los resultados preliminares de los ensayos de terapia génica y los desafíos del diseño de estudios en una enfermedad con fenotipo variable (P. Sieving),
– “ RPE65/USH1B ”, que informa sobre la experiencia con terapias ya autorizadas y los datos de eficacia y seguridad recopilados en registros y ‑seguimientos a largo plazo ( F. Testa ),
– “ CEP290/USH2A ”, analizando la edición genética y los enfoques antisentido y las perspectivas para formas actualmente sin tratamiento aprobado ( B. Leroy ),
– “ RP11”, que describe las estrategias experimentales y los puntos finales estructurales y funcionales considerados en los protocolos en desarrollo ( J. Prener Holtan ),
– “ Agnóstico genético‑ enfoques ”, es decir, estrategias no vinculadas a un único gen (por ejemplo, terapias neuroprotectoras u optogenéticas ) y las dificultades asociadas a la definición de resultados compartidos (I. Audo).
La sesión de la tarde estuvo presidida por B. Falsini y G. Iarossi.
El enfoque se centró en “Pruebas de visión clínica ( electrofisiología , psicofísica , imágenes multimodales ): cómo seleccionar los parámetros más apropiados para evaluar la eficacia de la terapia ”, con una discusión basada en evidencia de los resultados estructurales y funcionales en ensayos de terapia génica ocular.
Sieving, B. Falsini y G. Iarossi han explorado el papel de la “ electrofisiología ”, ilustrando cómo el ERG, los potenciales evocados y otras técnicas pueden cuantificar mejoras incluso en presencia de cambios anatómicos mínimos.
Amato y R. Mastromartino discutieron sobre “ Psicofísica ”, destacando la utilidad de pruebas como los umbrales de sensibilidad a la luz, la campimetría y las medidas de contraste para detectar variaciones clínicamente significativas desde el punto de vista del paciente.
AP Salvetti, A. Coppè y G. Gambini presentaron la sección “ Imágenes multimodales ”, mostrando cómo la OCT, la autofluorescencia y otras técnicas de imágenes combinadas nos permiten correlacionar los cambios estructurales con los cambios funcionales en los ensayos.
Dolfuss ilustró la “ERN ‑EYE act4red initiative ”, un proyecto europeo cuyo objetivo es estandarizar las vías de diagnóstico y seguimiento en las enfermedades infecciosas y definir resultados compartidos para estudios multicéntricos.
Borgonovi habló sobre el tema “ Perspectivas de los pacientes y las agencias reguladoras ”, abordando el punto de vista de los pacientes, las expectativas sobre los beneficios clínicos y los aspectos regulatorios y de tecnología sanitaria. evaluaciones relacionadas con la evaluación de terapias genéticas.
La presentación final estuvo a cargo de nuestra Presidenta, la Abogada Laura Orsatti, con la asistencia del Vicepresidente, el Abogado Sergio Massimiliano Bologna, y la Dra. Anna Balletta.
USHER Italia A.P.S. contribuyó a la presentación final difundiendo la voz de las personas con Síndrome de Usher, ilustrando las actividades de la Asociación, sus objetivos de promoción y sus prioridades de investigación en línea con las necesidades expresadas por sus miembros, y destacando la prioridad de establecer una red de contactos con organismos institucionales y personas involucradas en la investigación de posibles terapias basadas en las recomendaciones más recientes sobre los resultados de los ensayos de terapia génica ocular.
La Presidenta Laura Orsatti concluyó expresando su deseo de que las personas con Síndrome de Usher, que actualmente padecen pérdida auditiva y reciben tratamiento para esta afección, y que actualmente padecen pérdida de visión y reciben tratamiento para esta afección, sean tratadas conjuntamente por médicos especialistas en otorrinolaringología y oftalmología en cada centro de salud que visiten, ya que solo este enfoque puede garantizar una atención eficaz e integral para quienes padecen Síndrome de Usher.
Lee el artículo del Dr. Giancarlo Iarossi: La importancia de comprender la historia natural del Síndrome de Usher
Consulta el programa del evento: WORKSHOP OUTCOME MEASURES FOR GENE THERAPY
