Cada persona tiene una historia única que contar.
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Nos hemos reunido en una asociación para promover el conocimiento del Síndrome de Usher, que es una enfermedad genética rara, para actuar a fin de que se satisfagan concretamente las necesidades particulares de las personas con el Síndrome de Usher mediante las normas jurídicas necesarias y las relaciones sociales (escolares, laborales, recreativas, deportivas, etc.), para apoyar y financiar la investigación médico-científica en el tratamiento del Síndrome de Usher, de la hipoacusia y de la retinitis pigmentosa.
El Síndrome de Usher (USH) es una enfermedad genética caracterizada por sordera bilateral congénita o de aparición temprana, seguida de un deterioro progresivo de la agudeza visual, dificultad para la visión nocturna y un estrechamiento del campo visual debido a la retinosis pigmentaria (RP). El USH es la causa más común de sordoceguera combinada y representa la mayoría de los casos de RP de herencia recesiva, abarcando aproximadamente el 18% de todos los casos de RP. Clínicamente, el USH se clasifica en tres subtipos según la edad de aparición y la gravedad de la pérdida auditiva y los síntomas de la RP.
En el USH tipo 1, las personas presentan sordera profunda congénita, aparición prepuberal de la RP y, en la mayoría de los casos, disfunción vestibular grave. El USH tipo 2 se caracteriza por una pérdida auditiva moderada, con RP típicamente diagnosticada durante la pubertad, mientras que el USH tipo 3 se caracteriza por una pérdida auditiva progresiva de aparición tardía y una aparición variable de la RP entre la segunda y la cuarta década de la vida, acompañada de una disfunción vestibular mínima. Desde el punto de vista genético, el USH es heterogéneo, y hasta la fecha se han identificado diez genes causales.
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