L: Grazie Dominique per questo incontro. Come Presidente di USHER Italia A.P.S., desideravo incontrarti dopo aver saputo che ti occupi da tempo del campo della Sindrome di Usher. Quando è iniziato il tuo impegno?
D: Il mio percorso come Patient Advocate è iniziato alla fine degli anni ’90 (dopo che a mia figlia era stata diagnosticata la sordità all’età di un anno, nel 1997) come conseguenza delle nostre esperienze positive con l’impianto cocleare bilaterale precoce e con lo sviluppo uditivo e verbale. Ha ricevuto il primo impianto a 18 mesi e abbiamo presto potuto constatare i limiti di un solo impianto, così ha ricevuto il secondo prima dei 3 anni, con un grande miglioramento nella percezione del parlato in ambienti rumorosi, nella localizzazione e nella funzione vestibolare. È sempre stata un’utilizzatrice felice e di successo dell’impianto cocleare, un vero modello di riferimento, e siamo diventati ambasciatori dell’impianto cocleare bilaterale precoce presso Cochlea Implantat Austria, per lo screening uditivo neonatale standardizzato e per la diagnosi e l’intervento precoci. Sono stata anche delegata austriaca presso l’Associazione Europea degli Utenti di Impianto Cocleare (Euro-CIU).
Dopo una diagnosi clinica aggiuntiva di RP e una diagnosi presunta di Sindrome di Usher all’età di 9 anni (nel 2005), ho iniziato a connettermi con organizzazioni di pazienti e istituzioni di ricerca leader nel campo dell’Usher e della Retina, in Europa e negli Stati Uniti, acquisendo conoscenze approfondite che oggi metto volentieri a disposizione nel mio ruolo di Patient Advocate in varie istituzioni legate all’udito, alla Sindrome di Usher, alle Malattie Rare della Retina e dell’Occhio e nel più ampio ambito delle Malattie Rare, costruendo forti collaborazioni e contribuendo a plasmare le politiche sulle Malattie Rare sia a livello nazionale che internazionale.
La diagnosi genetica di USH1b per mia figlia è stata confermata solo all’età di 16 anni, nel 2012. Per questo ho lavorato all’implementazione della diagnosi genetica precoce della Sindrome di Usher, con il supporto della Società Austriaca di ORL, subito dopo la rilevazione di un disturbo uditivo tramite screening neonatale, promuovendo un approccio interdisciplinare ORL/Genetica/Oftalmologia.
L: Di quali organizzazioni fai parte, e quali sono i tuoi ruoli e responsabilità? D Ho fondato un gruppo familiare (oggi Usher Initiative Austria) nel 2014, e nel 2016 un gruppo insieme ad adulti con sordocecità (Forum Usher Deafblind Austria). Tuttavia, sono presto tornata al “mio” gruppo familiare, perché le giovani famiglie che sospettano o ricevono una diagnosi mi sono sempre state particolarmente a cuore. Voglio essere presente per loro
nel momento più difficile della loro vita e offrire supporto tra pari. Fortunatamente, alcune delle famiglie più giovani stanno iniziando lentamente ad assumersi parte di questo ruolo.
Usher Initiative Austria informa e sostiene le famiglie, le mette in contatto con esperti nazionali e internazionali, promuove una migliore assistenza e la diagnosi genetica precoce tramite un approccio interdisciplinare Occhio/ORL/Genetica, fornisce informazioni affidabili e aggiornate sulle più recenti ricerche internazionali e sostiene la ricerca. Poiché la Sindrome di Usher è una malattia rara, invisibile, senza cura e con un impatto profondo sulla vita delle persone, informazioni affidabili e un accompagnamento empatico sono fondamentali, così come l’empowerment delle famiglie, che devono essere forti e resilienti per creare un ambiente adeguato e sostenere i loro figli nel prosperare – nonostante la Sindrome. Una delle sfide più grandi è certamente quella di sostenere, finanziare e promuovere la ricerca sulle malattie retiniche ereditarie, come la Sindrome di Usher, con l’obiettivo di ripristinare la vista o almeno arrestare la progressione della perdita visiva. Uno dei risultati più importanti è che oggi nel mio Paese abbiamo alcuni esperti retinici collegati ai principali centri internazionali, membri o partner affiliati di ERN Eye (vedi sotto).
Mi sono presto resa conto che nella comunità delle Malattie Rare esiste un forte movimento, che ha sempre bisogno di persone impegnate come me, e aveva perfettamente senso unire le forze. Così, nel 2016 mi sono unita all’Alleanza Austriaca per le Malattie Rare, diventandone vice segretario generale nel 2017 e vicepresidente nel 2020 (fino a giugno 2025). Come membro di alcune task force di EURORDIS, ho contribuito a plasmare le politiche sulle Malattie Rare a livello europeo e nazionale.
Nel 2018 sono entrata nel Gruppo Europeo dei Patient Advocate di ERN Eye e ne sono diventata presidente due anni dopo. Le ERN sono state lanciate nel 2017 come istituzioni dell’UE per fornire diagnosi, trattamenti e cure migliori alle persone affette da Malattie Rare. Poiché tutto ruota attorno ai pazienti, i cosiddetti ePAG partecipano a tutte le attività come rappresentanti dei pazienti e sono inclusi nei progetti e nella governance delle ERN. Questo tema mi sta molto a cuore: considero le ERN un elemento rivoluzionario nella fornitura di diagnosi tempestive, trattamenti e cure per le Malattie Rare come la Sindrome di Usher.
Visitando il loro sito web si può accedere a numerose risorse: per la Sindrome di Usher, ad esempio, la serie di buone pratiche di ERN Eye per professionisti, un video educativo su USH, un programma di e-learning in oftalmologia pediatrica che sarà lanciato quest’anno e molto altro.
L: Quali sono i piani per gli obiettivi non ancora raggiunti?
D: Il mio sogno è sempre stato che i bambini con Sindrome di Usher abbiano pari opportunità e possano condurre vite felici, sane e appaganti, proprio come i loro coetanei. Che la ricerca sui meccanismi delle malattie rare e sui trattamenti innovativi abbia priorità rispetto alle patologie comuni. Che gli specialisti e i professionisti sanitari, anche al di fuori dei centri universitari, comprendano il ruolo fondamentale dei test genetici per una diagnosi accurata, utile alle scelte di vita, alle cure integrate e all’innovazione terapeutica. E che i nostri sistemi sanitari e sociali garantiscano finanziamenti e creino un ambiente favorevole per l’assistenza integrata e per potenziali trattamenti innovativi, se un giorno disponibili, con il sostegno e l’accettazione della società. Abbiamo fatto molta strada, ma non siamo ancora arrivati. Per questo considero il mio lavoro in ERN Eye essenziale per implementare una gestione adeguata delle Malattie Rare dell’Occhio e della Sindrome di Usher, e per estenderla a tutta l’Europa (e oltre).
Quando tutto questo sarà realizzato, non avremo più bisogno di Patient Advocacy, perché tutti i bisogni delle persone con Sindrome di Usher saranno soddisfatti dai sistemi sanitari, sociali e dalla società nel suo insieme.