L: Gracias Dominique por este encuentro. Como Presidenta de USHER Italia A.P.S., quería conocerte al saber que llevas tiempo implicada en el campo del Síndrome de Usher. ¿Cuándo comenzó tu compromiso?
D: Mi camino como Patient Advocate comenzó a finales de los años noventa (tras el diagnóstico de sordera de mi hija a la edad de un año, en 1997), como consecuencia de nuestras experiencias positivas con el implante coclear bilateral temprano y el desarrollo auditivo y del habla. Recibió su primer implante a los 18 meses, y pronto comprobamos las limitaciones de un solo implante; por eso recibió el segundo antes de los 3 años, con una gran mejora en la percepción del habla en ambientes ruidosos, la localización del sonido y la función vestibular. Siempre ha sido una usuaria feliz y exitosa del implante coclear, un modelo a seguir, y nos convertimos en embajadores del implante coclear bilateral temprano en Cochlea Implantat Austria, del cribado auditivo neonatal estandarizado y de la detección e intervención tempranas. También fui delegada austriaca en la Asociación Europea de Usuarios de Implantes Cocleares (Euro-CIU).
Tras un diagnóstico clínico adicional de RP y una presunta diagnosis de Síndrome de Usher a los 9 años (en 2005), comencé a conectar con organizaciones de pacientes y centros de investigación líderes en Usher y Retina, tanto en Europa como en EE. UU., adquiriendo un profundo conocimiento experto que hoy aporto con gusto en mi papel de Patient Advocate en diversas instituciones del ámbito auditivo, del Usher, de las enfermedades raras oculares y de las enfermedades raras en general, construyendo alianzas sólidas y contribuyendo a moldear políticas sobre enfermedades raras a nivel nacional e internacional.
El diagnóstico genético de USH1b de mi hija se confirmó solo a los 16 años, en 2012; por ello, he trabajado para implementar el diagnóstico genético temprano del Síndrome de Usher, con el apoyo de la Sociedad Austriaca de ORL, justo después de la detección de una alteración auditiva mediante cribado neonatal, y promoviendo un enfoque interdisciplinario ORL/Genética/Oftalmología.
L: ¿De qué organizaciones formas parte y cuáles son tus roles y responsabilidades? D Fundé un grupo familiar (actual Usher Initiative Austria) en 2014, y en 2016 un grupo junto a adultos con sordoceguera (Forum Usher Deafblind Austria), pero pronto volví a “mi” grupo familiar, porque las familias jóvenes que sospechan o reciben un diagnóstico siempre han estado muy cerca de mi corazón. Quiero estar ahí para ellos en el momento más difícil de sus vidas y ofrecer apoyo entre iguales. Afortunadamente, algunas de las familias más jóvenes están empezando poco a poco a asumir parte de esta tarea.
Usher Initiative Austria informa y empodera a las familias, las conecta con expertos nacionales e internacionales, aboga por una mejor atención y un diagnóstico genético temprano mediante un enfoque interdisciplinario Ojo/ORL/Genética, proporciona información fiable y actualizada sobre los últimos avances científicos internacionales, y apoya e informa la investigación.
Dado que el Síndrome de Usher es una enfermedad rara, invisible, sin cura y con un impacto severo en la vida de las personas, la información fiable y el acompañamiento empático son cruciales, al igual que el empoderamiento de las familias, que deben ser fuertes y resilientes para construir un entorno adecuado y apoyar a sus hijos para que prosperen, a pesar del síndrome. Uno de los mayores retos es sin duda apoyar, financiar, informar y fomentar la investigación sobre las enfermedades hereditarias de la retina, como el Síndrome de Usher, con el objetivo de restaurar la visión o, al menos, detener la progresión de la pérdida visual. Uno de los logros más importantes es que hoy contamos en mi país con varios expertos en retina conectados con los principales centros internacionales y miembros o socios afiliados de ERN Eye (véase más abajo).
Pronto comprendí que en la comunidad de enfermedades raras siempre ha habido un fuerte movimiento que necesita personas comprometidas como yo, y tenía todo el sentido unir fuerzas. Así que me uní a la Alianza Austriaca de Enfermedades Raras en 2016, convirtiéndome en su secretaria general adjunta en 2017 y en vicepresidenta en 2020 (hasta junio de 2025). Como miembro de algunos grupos de trabajo de la organización europea EURORDIS, he contribuido a dar forma a las políticas sobre enfermedades raras a nivel europeo y nacional.
En 2018 me uní al Grupo Europeo de Pacientes Defensores (ePAG) de ERN Eye, y dos años después me convertí en su presidenta. Las ERN se lanzaron en 2017 como instituciones de la UE para ofrecer diagnósticos, tratamientos y atención de mejor calidad a las personas con enfermedades raras. Dado que todo gira en torno a los pacientes, los llamados ePAG participan en todas sus actividades como representantes de pacientes y forman parte de la gobernanza de las ERN. Esto también me toca muy de cerca: considero que las ERN son un cambio de paradigma en la provisión de diagnósticos oportunos, tratamientos y cuidados para enfermedades raras como el Síndrome de Usher.
En su página web se puede acceder a numerosos recursos; para el Síndrome de Usher, por ejemplo, el folleto de buenas prácticas de ERN Eye para profesionales, un video educativo sobre USH, un programa de aprendizaje en línea sobre oftalmología pediátrica que se lanzará este año, y mucho más.
L: ¿Cuáles son los planes para los objetivos aún no alcanzados?
D: Mi sueño siempre ha sido que los niños con Síndrome de Usher tengan las mismas oportunidades y puedan llevar vidas felices, sanas y plenas, igual que sus compañeros. Que la investigación sobre los mecanismos de las enfermedades raras y los tratamientos innovadores tenga prioridad frente a las enfermedades comunes. Que los especialistas y los profesionales de la salud, incluso fuera de los centros universitarios, comprendan el papel clave de las pruebas genéticas como diagnóstico preciso y base para la atención integrada, la investigación y la innovación terapéutica.
Y que nuestros sistemas de salud y sociales financien y creen un entorno para una atención integrada y posibles tratamientos innovadores, si algún día existen, contando con el apoyo y la aceptación de la sociedad. Hemos avanzado mucho, pero aún no hemos llegado. Por eso veo mi trabajo en ERN Eye como clave para implementar una gestión adecuada de las enfermedades oculares raras y del Síndrome de Usher, y extenderla a toda Europa (y más allá).
Cuando todo esto se logre, ya no necesitaremos la defensa de los pacientes, porque todas las necesidades de las personas que viven con el Síndrome de Usher estarán cubiertas por los sistemas de salud, los sistemas sociales y la sociedad en general.