U: Grazie Dr Calzetti della sua disponibilità a questa intervista. Sappiamo che lei si sta occupando di uno studio che riguarda anche le persone con la Sindrome di Usher. Di quale studio si tratta?
C: Si tratta dello studio Uni – Rare, abbreviazione di “Studio universale sui geni rari: registro e studio di storia naturale delle distrofie retiniche associate a varianti genetiche che causano malattie rare”. Come dice il nome, è uno studio condotto a livello mondiale, che ha come oggetto le malattie rare della retina tra cui la Sindrome di Usher.
U: Di quali forme della Sindrome di Usher si occupa lo studio Uni – Rare?
C: Lo studio Uni – Rare riguarda tutte le forme di Sindrome di Usher eccetto la 2A. Riguarda quindi le forme di Sindrome di Usher dovute a mutazioni nei seguenti geni:
- gene MYO7A, causa della sindrome di Usher 1B
- gene USH1C, causa della sindrome di Usher 1C
- gene CDH23, causa della sindrome di Usher 1D
- gene SANS, causa della sindrome di Usher 1G
- gene CIB2, causa della sindrome di Usher 1J
- gene ADGRV1, causa della sindrome di Usher 2C
- gene CLRN1, causa della sindrome di Usher 3A
- gene HARS1, causa della sindrome di Usher 3B
- gene ARSG, causa della sindrome di Usher 4
Si può affermare che Uni – Rare rappresenti uno degli studi piu importanti attualmente in corso per queste forme di Sindrome di Usher.
U: Quali sono gli obiettivi che lo studio Uni – Rare persegue?
C: Uni – Rare ha due obiettivi principali:
- misurare l’andamento della degenerazione retinica specifica per ciascun gene in modo da poter valutare correttamente l’eventuale efficacia di nuove cure durante le sperimentazioni che faranno seguito a Uni-Rare;
- creare un registro di pazienti idonei a partecipare a queste sperimentazioni di nuove cure.
U: La Foundation Fighting Blindness finanzia lo studio. Quanto finanziato le basta per condurre lo studio?
C: Sì, la Foundation Fighting Blindness mette a disposizione un budget per i ricercatori di Uni-Rare. Questo budget è stato sufficiente per poter avviare lo studio in Italia presso la clinica Vista Vision di Brescia. Tuttavia, per condurre lo studio, necessitiamo di un supporto economico in particolare per incrementare il team di ricerca, che segue i vari aspetti, anche amministrativo-burocratici, di questo progetto scientifico molto impegnativo.
U: Uno degli obiettivi statutari perseguiti da USHER Italia A.P.S. v’è quello di sostenere e finanziare la ricerca medico scientifica per la cura della Sindrome di Usher. Se lei vorrà, il suo studio sarà uno dei progetti per cui chiediamo alle persone sensibili e generose di aiutarci con donazioni, anche piccine secondo le possibilità di ciascuna.
C: Questo aiuterebbe enormemente lo svolgimento dello studio. Ogni contributo anche piccino è una piccola spinta in avanti verso il raggiungimento del nostro obiettivo, che è trovare una cura per la Sindrome di Usher.
U: Grazie a lei Dr Calzetti per questa intervista. Arrivederla a presto!
C: Grazie a USHER Italia A.P.S.!