U: Gracias, Dr. Calzetti, por su disponibilidad para esta entrevista.
Sabemos que usted está trabajando en un estudio que también concierne a las personas con el Síndrome de Usher.
¿De qué estudio se trata?
C: Se trata del estudio Uni-Rare, abreviación de “Estudio universal sobre genes raros: registro y estudio de historia natural de las distrofias retinianas asociadas a variantes genéticas que causan enfermedades raras”. Como indica el nombre, es un estudio realizado a nivel mundial cuyo objeto son las enfermedades raras de la retina, entre ellas el Síndrome de Usher.
U: ¿De qué formas del Síndrome de Usher se ocupa el estudio Uni-Rare?
C: El estudio Uni-Rare abarca todas las formas del Síndrome de Usher excepto la 2A. Por lo tanto, se ocupa de las formas del Síndrome de Usher debidas a mutaciones en los siguientes genes:
- gen MYO7A, causa del síndrome de Usher 1B
- gen USH1C, causa del síndrome de Usher 1C
- gen CDH23, causa del síndrome de Usher 1D
- gen SANS, causa del síndrome de Usher 1G
- gen CIB2, causa del síndrome de Usher 1J
- gen ADGRV1, causa del síndrome de Usher 2C
- gen CLRN1, causa del síndrome de Usher 3A
- gen HARS1, causa del síndrome de Usher 3B
- gen ARSG, causa del síndrome de Usher 4
Se puede afirmar que Uni-Rare representa uno de los estudios más importantes actualmente en curso para estas formas del Síndrome de Usher.
U: ¿Cuáles son los objetivos que persigue el estudio Uni-Rare?
C: Uni-Rare tiene dos objetivos principales:
- medir la evolución de la degeneración retiniana específica para cada gen, con el fin de evaluar correctamente la posible eficacia de nuevos tratamientos durante los ensayos que seguirán a Uni-Rare;
- crear un registro de pacientes idóneos para participar en estos ensayos de nuevos tratamientos.
U: La Foundation Fighting Blindness financia el estudio.
¿La financiación es suficiente para llevarlo a cabo?
C: Sí, la Foundation Fighting Blindness pone a disposición un presupuesto para los investigadores de Uni-Rare. Este presupuesto ha sido suficiente para iniciar el estudio en Italia, en la clínica Vista Vision de Brescia. Sin embargo, para llevar adelante el estudio necesitamos apoyo económico, especialmente para ampliar el equipo de investigación, que se ocupa de los diversos aspectos, también administrativo-burocráticos, de este proyecto científico tan exigente.
U: Uno de los objetivos estatutarios de USHER Italia A.P.S. es apoyar y financiar la investigación médico-científica para la cura del Síndrome de Usher. Si usted lo desea, su estudio será uno de los proyectos para los que pediremos a las personas sensibles y generosas que nos ayuden con donaciones, incluso pequeñas, según las posibilidades de cada uno.
C: Esto ayudaría enormemente al desarrollo del estudio. Cada contribución, incluso la más pequeña, es un pequeño empujón hacia adelante para alcanzar nuestro objetivo: encontrar una cura para el Síndrome de Usher.
U: Gracias, Dr. Calzetti, por esta entrevista. ¡Hasta pronto!
C: ¡Gracias a USHER Italia A.P.S.!