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SUMMARY:Workshop Outcome Meausures for Gene Therapy
DESCRIPTION:L’evento “Workshop Outcome Measures for Gene Therapy”\, svoltosi il 3 dicembre 2025 presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma\, ha riunito clinici e ricercatori internazionali per discutere lo stato dell’arte delle terapie geniche nelle malattie retiniche ereditarie e i parametri migliori per valutarne l’efficacia. \nUSHER Italia A.P.S. è stata invitata a partecipare quale rappresentante di persone interessate alle terapie geniche per le malattie retiniche\, nel particolare la retinite pigmentosa. \nNella sessione introduttiva M. Raponi e L. Buzzonetti hanno aperto i lavori con le “Introductory remarks on rare eye diseases”\, inquadrando il peso clinico ed epidemiologico delle malattie oculari rare e la necessità di percorsi dedicati. \nRizzo e H. Dolfuss hanno poi illustrato la “New therapeutic approaches in IRDs and role of ERN‑EYE”\, presentando lo sviluppo delle terapie geniche e il ruolo delle reti di riferimento europee nel coordinare ricerca e accesso ai trattamenti. \nNella prima parte della morning session\, coordinata dal G. Iarossi e da Prof H. Dolfuss\, sono stati discussi due temi generali: “Gene therapy in some specific IRDs: where are we now?” e “Analysis of IRD clinical trial experience: what was missing?”\, con un’analisi critica dei risultati dei trial e delle lacune sugli outcome finora utilizzati. \nA.P. Salvetti ha tenuto una relazione su “Diagnostic approaches and endpoints for IRD clinical trials”\, esaminando imaging retinico\, misure funzionali e criteri di outcome oggi impiegati o proposti per i futuri studi. \nSono stati poi trattati i seguenti argomenti: \n– l’aggiornamento sulle terapie per RPGR\, illustrando le esperienze cliniche e le criticità nella scelta degli endpoint funzionali più sensibili (A.P. Salvetti)\, \n– “X‑linked Retinoschisis”\, soffermandosi sui risultati preliminari dei trial di terapia genica e sulle sfide di disegno degli studi in una patologia con fenotipo variabile (P. Sieving)\, \n– “RPE65/USH1B”\, riportando l’esperienza con le terapie già autorizzate e i dati di efficacia e sicurezza raccolti nei registri e nei follow‑up a lungo termine (F. Testa)\, \n– “CEP290/USH2A”\, analizzando approcci di editing genico e antisenso e le prospettive per forme oggi prive di trattamento approvato (B. Leroy)\, \n–  “RP11”\, descrivendo le strategie sperimentali e gli endpoint strutturali e funzionali considerati nei protocolli in sviluppo (J. Prener Holtan)\, \n–  “Gene‑agnostic approaches”\, ossia strategie non legate ad un singolo gene (ad esempio terapie neuroprotettive od optogenetiche) e relative difficoltà nel definire outcome condivisi (I. Audo). \nLa sessione pomeridiana è stata presieduta da B. Falsini e G. Iarossi. \nIl focus si è spostato su “Clinical vision testing (electrophysiology\, psychophysics\, multimodal imaging): how to select the most appropriate parameters to evaluate therapy efficacy”\, con una discussione guidata dall’evidenza disponibile in letteratura sugli outcome strutturali e funzionali nei trial di terapia genica oculare. \nSieving\, B. Falsini e G. Iarossi hanno approfondito il ruolo dell’“Electrophysiology”\, illustrando come ERG\, potenziali evocati e altre tecniche possano quantificare miglioramenti anche in presenza di cambiamenti anatomici minimi. \nAmato e R. Mastromartino hanno trattato la “Psychophysics”\, evidenziando l’utilità di test come soglie di sensibilità luminosa\, campimetria e misure di contrasto per cogliere variazioni clinicamente significative dal punto di vista del paziente. \nA.P. Salvetti\, A. Coppè e G. Gambini hanno presentato la parte “Multimodal imaging”\, mostrando come OCT\, autofluorescenza e altre tecniche di imaging combinato permettano di correlare modifiche strutturali a cambiamenti funzionali nei trial. \nDolfuss ha illustrato l’“ERN‑EYE act4red initiative”\, un progetto europeo mirato alla standardizzazione dei percorsi di diagnosi e monitoraggio nelle IRDs e alla definizione di outcome condivisi per gli studi multicentrici. \nBorgonovi ha relazionato sul tema “Patient and regulatory agency perspectives”\, affrontando il punto di vista dei pazienti\, le aspettative sui benefici clinici e gli aspetti regolatori e di health technology assessment legati alla valutazione delle terapie geniche. \nL’ultima relazione è stata svolta dalla nostra Presidente Avv. Laura Orsatti\, coadiuvata dal Vicepresidente Avv. Sergio Massimiliano Bologna e dall’associata Dott. Anna Balletta. \nUSHER Italia A.P.S.  ha così contribuito  ai lavori finali portando all’attenzione del pubblico la voce delle persone con la Sindrome di Usher\,  illustrando attività\, obiettivi di advocacy e le priorità di ricerca dell’Associazione in linea con le esigenze prospettate dagli Associati ed esponendo la priorità di creare una rete di connessione con gli enti istituzionali e con quanti sono impegnati nell’ambito della ricerca delle terapie prospettabili secondo le più recenti raccomandazioni sugli outcome nei trial di terapia genica oculare. \nLa Presidente Avv. Laura Orsatti ha concluso auspicando che la persona con la Sindrome di Usher\,  ora partecipe della realtà dell’ipoacusia e ad oggi come tale attenzionata – ora della realtà della ipovisione e ad oggi come tale attenzionata\, in ogni centro medico sanitario cui si rivolga sia seguita in maniera congiunta dai medici specializzati in otorinolaringoiatria e medici specializzati in oculistica\, poiché solo questa metodologia può assicurare efficace e completa cura alla  persona con la Sindrome di Usher.  \nLeggi l’articolo del Dr. Giancarlo Iarossi: L’importanza di conoscere bene la storia naturale della Sindrome di Usher \nConsulta il programma dell’evento: WORKSHOP OUTCOME MEASURES FOR GENE THERAPY \n  \n\n			\n				\n			\n				\n				Workshop locandina \n				\n			\n				\n			\n				\n				USHER Italia A.P.S.\, presentazione
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