{"id":2965,"date":"2025-12-03T15:19:49","date_gmt":"2025-12-03T15:19:49","guid":{"rendered":"https:\/\/usheritalia.it\/event\/workshop-outcome-meausures-for-gene-therapy\/"},"modified":"2026-01-20T11:24:46","modified_gmt":"2026-01-20T11:24:46","slug":"workshop-outcome-meausures-for-gene-therapy","status":"publish","type":"tribe_events","link":"https:\/\/usheritalia.it\/es\/event\/workshop-outcome-meausures-for-gene-therapy\/","title":{"rendered":"Workshop Outcome Meausures for Gene Therapy"},"content":{"rendered":"

El evento \u201cWorkshop Outcome Measures for Gene Therapy<\/strong>\u201d, celebrado el 3 de diciembre de 2025 en el Hospital Infantil Bambino Ges\u00f9 de Roma, reuni\u00f3 a m\u00e9dicos e investigadores internacionales para discutir el estado del arte de las terapias gen\u00e9ticas en enfermedades hereditarias de la retina y los mejores par\u00e1metros para evaluar su eficacia.<\/p>\n

USHER Italia A.P.S. fue invitado a participar como representante de personas interesadas en terapias gen\u00e9ticas para enfermedades de la retina, particularmente la retinitis pigmentosa.<\/p>\n

En la sesi\u00f3n introductoria, M. Raponi y L. Buzzonetti abrieron los procedimientos con la \u201c Introducci\u00f3n Observaciones sobre el ojo raro enfermedades \u201d, destacando la carga cl\u00ednica y epidemiol\u00f3gica de las enfermedades oculares raras y la necesidad de v\u00edas espec\u00edficas.<\/p>\n

Rizzo y H. Dolfuss ilustraron luego la \u201cNueva terap\u00e9utica\u201d Enfoques en las IRD y papel de ERN \u2011EYE\u201d, presentando el desarrollo de terapias gen\u00e9ticas y el papel de las Redes Europeas de Referencia en la coordinaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n y el acceso a los tratamientos.<\/p>\n

En la primera parte de la sesi\u00f3n de la ma\u00f1ana , coordinada por G. Iarossi y el Prof. H. Dolfuss , se discutieron dos temas generales: \u201cLa terapia g\u00e9nica en algunos casos espec\u00edficos IRDs : \u00bfd\u00f3nde estamos ? ahora ?\u201d y \u201cAn\u00e1lisis de la experiencia de los ensayos cl\u00ednicos de IRD : \u00bfqu\u00e9 era \u00bf Falta algo ?\u201d, con un an\u00e1lisis cr\u00edtico de los resultados del ensayo y las lagunas en los resultados utilizados hasta el momento.<\/p>\n

AP Salvetti pronunci\u00f3 un discurso sobre \u201c Diagn\u00f3stico \u201cEnfoques y puntos finales para ensayos cl\u00ednicos de IRD\u201d, que examinan im\u00e1genes de retina, medidas funcionales y criterios de resultados utilizados actualmente o propuestos para estudios futuros.<\/p>\n

Posteriormente se trataron los siguientes temas:<\/p>\n

– la actualizaci\u00f3n sobre las terapias para RPGR, ilustrando las experiencias cl\u00ednicas y las cuestiones cr\u00edticas en la elecci\u00f3n de los puntos finales funcionales m\u00e1s sensibles (AP Salvetti),<\/p>\n

– \u201cX \u2011vinculado Retinosquisis \u201d, centr\u00e1ndose en los resultados preliminares de los ensayos de terapia g\u00e9nica y los desaf\u00edos del dise\u00f1o de estudios en una enfermedad con fenotipo variable (P. Sieving),<\/p>\n

– \u201c RPE65\/USH1B <\/strong>\u201d, que informa sobre la experiencia con terapias ya autorizadas y los datos de eficacia y seguridad recopilados en registros y \u2011seguimientos a largo plazo ( F. Testa <\/strong>),<\/p>\n

– \u201c CEP290\/USH2A <\/strong>\u201d, analizando la edici\u00f3n gen\u00e9tica y los enfoques antisentido y las perspectivas para formas actualmente sin tratamiento aprobado ( B. Leroy <\/strong>),<\/p>\n

– \u201c RP11\u201d, que describe las estrategias experimentales y los puntos finales estructurales y funcionales considerados en los protocolos en desarrollo ( J. Prener Holtan <\/strong>),<\/p>\n

– \u201c Agn\u00f3stico gen\u00e9tico\u2011 enfoques \u201d, es decir, estrategias no vinculadas a un \u00fanico gen (por ejemplo, terapias neuroprotectoras u optogen\u00e9ticas ) y las dificultades asociadas a la definici\u00f3n de resultados compartidos (I. Audo).<\/p>\n

 <\/p>\n

La sesi\u00f3n de la tarde estuvo presidida por B. Falsini y G. Iarossi.<\/p>\n

El enfoque se centr\u00f3 en \u201cPruebas de visi\u00f3n cl\u00ednica ( electrofisiolog\u00eda , psicof\u00edsica , im\u00e1genes multimodales ): c\u00f3mo seleccionar los par\u00e1metros m\u00e1s apropiados para evaluar la eficacia de la terapia \u201d, con una discusi\u00f3n basada en evidencia de los resultados estructurales y funcionales en ensayos de terapia g\u00e9nica ocular.<\/p>\n

Sieving, B. Falsini y G. Iarossi han explorado el papel de la \u201c electrofisiolog\u00eda \u201d, ilustrando c\u00f3mo el ERG, los potenciales evocados y otras t\u00e9cnicas pueden cuantificar mejoras incluso en presencia de cambios anat\u00f3micos m\u00ednimos.<\/p>\n

Amato y R. Mastromartino discutieron sobre \u201c Psicof\u00edsica \u201d, destacando la utilidad de pruebas como los umbrales de sensibilidad a la luz, la campimetr\u00eda y las medidas de contraste para detectar variaciones cl\u00ednicamente significativas desde el punto de vista del paciente.<\/p>\n

AP Salvetti, A. Copp\u00e8 y G. Gambini presentaron la secci\u00f3n \u201c Im\u00e1genes multimodales \u201d, mostrando c\u00f3mo la OCT, la autofluorescencia y otras t\u00e9cnicas de im\u00e1genes combinadas nos permiten correlacionar los cambios estructurales con los cambios funcionales en los ensayos.<\/p>\n

Dolfuss ilustr\u00f3 la \u201cERN \u2011EYE act4red initiative \u201d, un proyecto europeo cuyo objetivo es estandarizar las v\u00edas de diagn\u00f3stico y seguimiento en las enfermedades infecciosas y definir resultados compartidos para estudios multic\u00e9ntricos.<\/p>\n

Borgonovi habl\u00f3 sobre el tema \u201c Perspectivas de los pacientes y las agencias reguladoras \u201d, abordando el punto de vista de los pacientes, las expectativas sobre los beneficios cl\u00ednicos y los aspectos regulatorios y de tecnolog\u00eda sanitaria. evaluaciones relacionadas con la evaluaci\u00f3n de terapias gen\u00e9ticas.<\/p>\n

 <\/p>\n

La presentaci\u00f3n final estuvo a cargo de nuestra Presidenta, la Abogada Laura Orsatti, con la asistencia del Vicepresidente, el Abogado Sergio Massimiliano Bologna, y la Dra. Anna Balletta.<\/p>\n

USHER Italia A.P.S. contribuy\u00f3 a la presentaci\u00f3n final difundiendo la voz de las personas con S\u00edndrome de Usher, ilustrando las actividades de la Asociaci\u00f3n, sus objetivos de promoci\u00f3n y sus prioridades de investigaci\u00f3n en l\u00ednea con las necesidades expresadas por sus miembros, y destacando la prioridad de establecer una red de contactos con organismos institucionales y personas involucradas en la investigaci\u00f3n de posibles terapias basadas en las recomendaciones m\u00e1s recientes sobre los resultados de los ensayos de terapia g\u00e9nica ocular.<\/p>\n

La Presidenta Laura Orsatti concluy\u00f3 expresando su deseo de que las personas con S\u00edndrome de Usher, que actualmente padecen p\u00e9rdida auditiva y reciben tratamiento para esta afecci\u00f3n, y que actualmente padecen p\u00e9rdida de visi\u00f3n y reciben tratamiento para esta afecci\u00f3n, sean tratadas conjuntamente por m\u00e9dicos especialistas en otorrinolaringolog\u00eda y oftalmolog\u00eda en cada centro de salud que visiten, ya que solo este enfoque puede garantizar una atenci\u00f3n eficaz e integral para quienes padecen S\u00edndrome de Usher<\/strong>.<\/p>\n

Lee el art\u00edculo del Dr. Giancarlo Iarossi: La importancia de comprender la historia natural del S\u00edndrome de Usher<\/a><\/p>\n

Consulta el programa del evento: WORKSHOP OUTCOME MEASURES FOR GENE THERAPY<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n