{"id":2541,"date":"2025-09-01T10:44:35","date_gmt":"2025-09-01T10:44:35","guid":{"rendered":"https:\/\/usheritalia.it\/dominique-sturz\/"},"modified":"2025-12-02T10:58:32","modified_gmt":"2025-12-02T10:58:32","slug":"dominique-sturz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/usheritalia.it\/es\/dominique-sturz\/","title":{"rendered":"Dominique Sturz"},"content":{"rendered":"\n

L<\/strong>: Gracias Dominique por este encuentro. Como Presidenta de USHER Italia A.P.S., quer\u00eda conocerte al saber que llevas tiempo implicada en el campo del S\u00edndrome de Usher. \u00bfCu\u00e1ndo comenz\u00f3 tu compromiso?<\/p>\n\n\n\n

D:<\/strong> Mi camino como Patient Advocate comenz\u00f3 a finales de los a\u00f1os noventa (tras el diagn\u00f3stico de sordera de mi hija a la edad de un a\u00f1o, en 1997), como consecuencia de nuestras experiencias positivas con el implante coclear bilateral temprano y el desarrollo auditivo y del habla. Recibi\u00f3 su primer implante a los 18 meses, y pronto comprobamos las limitaciones de un solo implante; por eso recibi\u00f3 el segundo antes de los 3 a\u00f1os, con una gran mejora en la percepci\u00f3n del habla en ambientes ruidosos, la localizaci\u00f3n del sonido y la funci\u00f3n vestibular. Siempre ha sido una usuaria feliz y exitosa del implante coclear, un modelo a seguir, y nos convertimos en embajadores del implante coclear bilateral temprano en Cochlea Implantat Austria, del cribado auditivo neonatal estandarizado y de la detecci\u00f3n e intervenci\u00f3n tempranas. Tambi\u00e9n fui delegada austriaca en la Asociaci\u00f3n Europea de Usuarios de Implantes Cocleares (Euro-CIU). <\/p>\n\n\n\n

Tras un diagn\u00f3stico cl\u00ednico adicional de RP y una presunta diagnosis de S\u00edndrome de Usher a los 9 a\u00f1os (en 2005), comenc\u00e9 a conectar con organizaciones de pacientes y centros de investigaci\u00f3n l\u00edderes en Usher y Retina, tanto en Europa como en EE. UU., adquiriendo un profundo conocimiento experto que hoy aporto con gusto en mi papel de Patient Advocate en diversas instituciones del \u00e1mbito auditivo, del Usher, de las enfermedades raras oculares y de las enfermedades raras en general, construyendo alianzas s\u00f3lidas y contribuyendo a moldear pol\u00edticas sobre enfermedades raras a nivel nacional e internacional.<\/p>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de USH1b de mi hija se confirm\u00f3 solo a los 16 a\u00f1os, en 2012; por ello, he trabajado para implementar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico temprano del S\u00edndrome de Usher, con el apoyo de la Sociedad Austriaca de ORL, justo despu\u00e9s de la detecci\u00f3n de una alteraci\u00f3n auditiva mediante cribado neonatal, y promoviendo un enfoque interdisciplinario ORL\/Gen\u00e9tica\/Oftalmolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

L<\/strong>: \u00bfDe qu\u00e9 organizaciones formas parte y cu\u00e1les son tus roles y responsabilidades? D Fund\u00e9 un grupo familiar (actual Usher Initiative Austria) en 2014, y en 2016 un grupo junto a adultos con sordoceguera (Forum Usher Deafblind Austria), pero pronto volv\u00ed a \u201cmi\u201d grupo familiar, porque las familias j\u00f3venes que sospechan o reciben un diagn\u00f3stico siempre han estado muy cerca de mi coraz\u00f3n. Quiero estar ah\u00ed para ellos en el momento m\u00e1s dif\u00edcil de sus vidas y ofrecer apoyo entre iguales. Afortunadamente, algunas de las familias m\u00e1s j\u00f3venes est\u00e1n empezando poco a poco a asumir parte de esta tarea.<\/p>\n\n\n\n

Usher Initiative Austria informa y empodera a las familias, las conecta con expertos nacionales e internacionales, aboga por una mejor atenci\u00f3n y un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico temprano mediante un enfoque interdisciplinario Ojo\/ORL\/Gen\u00e9tica, proporciona informaci\u00f3n fiable y actualizada sobre los \u00faltimos avances cient\u00edficos internacionales, y apoya e informa la investigaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

Dado que el S\u00edndrome de Usher es una enfermedad rara, invisible, sin cura y con un impacto severo en la vida de las personas, la informaci\u00f3n fiable y el acompa\u00f1amiento emp\u00e1tico son cruciales, al igual que el empoderamiento de las familias, que deben ser fuertes y resilientes para construir un entorno adecuado y apoyar a sus hijos para que prosperen, a pesar del s\u00edndrome. Uno de los mayores retos es sin duda apoyar, financiar, informar y fomentar la investigaci\u00f3n sobre las enfermedades hereditarias de la retina, como el S\u00edndrome de Usher, con el objetivo de restaurar la visi\u00f3n o, al menos, detener la progresi\u00f3n de la p\u00e9rdida visual. Uno de los logros m\u00e1s importantes es que hoy contamos en mi pa\u00eds con varios expertos en retina conectados con los principales centros internacionales y miembros o socios afiliados de ERN Eye (v\u00e9ase m\u00e1s abajo).<\/p>\n\n\n\n

Pronto comprend\u00ed que en la comunidad de enfermedades raras siempre ha habido un fuerte movimiento que necesita personas comprometidas como yo, y ten\u00eda todo el sentido unir fuerzas. As\u00ed que me un\u00ed a la Alianza Austriaca de Enfermedades Raras en 2016, convirti\u00e9ndome en su secretaria general adjunta en 2017 y en vicepresidenta en 2020 (hasta junio de 2025). Como miembro de algunos grupos de trabajo de la organizaci\u00f3n europea EURORDIS, he contribuido a dar forma a las pol\u00edticas sobre enfermedades raras a nivel europeo y nacional.<\/p>\n\n\n\n

En 2018 me un\u00ed al Grupo Europeo de Pacientes Defensores (ePAG) de ERN Eye, y dos a\u00f1os despu\u00e9s me convert\u00ed en su presidenta. Las ERN se lanzaron en 2017 como instituciones de la UE para ofrecer diagn\u00f3sticos, tratamientos y atenci\u00f3n de mejor calidad a las personas con enfermedades raras. Dado que todo gira en torno a los pacientes, los llamados ePAG participan en todas sus actividades como representantes de pacientes y forman parte de la gobernanza de las ERN. Esto tambi\u00e9n me toca muy de cerca: considero que las ERN son un cambio de paradigma en la provisi\u00f3n de diagn\u00f3sticos oportunos, tratamientos y cuidados para enfermedades raras como el S\u00edndrome de Usher.<\/p>\n\n\n\n

En su p\u00e1gina web se puede acceder a numerosos recursos; para el S\u00edndrome de Usher, por ejemplo, el folleto de buenas pr\u00e1cticas de ERN Eye para profesionales, un video educativo sobre USH, un programa de aprendizaje en l\u00ednea sobre oftalmolog\u00eda pedi\u00e1trica que se lanzar\u00e1 este a\u00f1o, y mucho m\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n

L:<\/strong> \u00bfCu\u00e1les son los planes para los objetivos a\u00fan no alcanzados?<\/p>\n\n\n\n

D:<\/strong> Mi sue\u00f1o siempre ha sido que los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Usher tengan las mismas oportunidades y puedan llevar vidas felices, sanas y plenas, igual que sus compa\u00f1eros. Que la investigaci\u00f3n sobre los mecanismos de las enfermedades raras y los tratamientos innovadores tenga prioridad frente a las enfermedades comunes. Que los especialistas y los profesionales de la salud, incluso fuera de los centros universitarios, comprendan el papel clave de las pruebas gen\u00e9ticas como diagn\u00f3stico preciso y base para la atenci\u00f3n integrada, la investigaci\u00f3n y la innovaci\u00f3n terap\u00e9utica. <\/p>\n\n\n\n

Y que nuestros sistemas de salud y sociales financien y creen un entorno para una atenci\u00f3n integrada y posibles tratamientos innovadores, si alg\u00fan d\u00eda existen, contando con el apoyo y la aceptaci\u00f3n de la sociedad. Hemos avanzado mucho, pero a\u00fan no hemos llegado. Por eso veo mi trabajo en ERN Eye como clave para implementar una gesti\u00f3n adecuada de las enfermedades oculares raras y del S\u00edndrome de Usher, y extenderla a toda Europa (y m\u00e1s all\u00e1).<\/p>\n\n\n\n

Cuando todo esto se logre, ya no necesitaremos la defensa de los pacientes, porque todas las necesidades de las personas que viven con el S\u00edndrome de Usher estar\u00e1n cubiertas por los sistemas de salud, los sistemas sociales y la sociedad en general.
<\/p>\n\n\n\n

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