La primera salida oficial de USHER Italia A.P.S. tuvo lugar en un contexto internacional, es decir, el SIMPOSIO INTERNACIONAL DE LA FUNDACI\u00d3N DEL S\u00cdNDROME DE USHER, que se celebr\u00f3 del 19 al 21 de junio de 2025 en Nijmegen (Pa\u00edses Bajos). \nSe esperaba un simposio internacional de esta magnitud durante siete a\u00f1os y, tras asistir, podemos confirmar que estuvo a la altura de las expectativas. \nUSHER Italia A.P.S. fue la \u00fanica asociaci\u00f3n italiana representante de personas con el S\u00edndrome de Usher que particip\u00f3 en el evento.<\/p>\n
Los d\u00edas 19 y 20 de junio se llevaron a cabo decenas de presentaciones por parte de cient\u00edficos de todo el mundo, quienes expusieron los resultados de sus estudios y proyectos pr\u00f3ximos a realizarse sobre varios temas, resumidos de la siguiente manera: \nA. Gen\u00e9tica y diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Usher; \nB. Modelado del s\u00edndrome de Usher in vitro e in vivo; \nC. Mecanismos moleculares de la patog\u00e9nesis del s\u00edndrome de Usher; \nD. Estrategias terap\u00e9uticas para el s\u00edndrome de Usher; \nE. Avances cl\u00ednicos: m\u00e1s all\u00e1 del estado del arte en fenotipificaci\u00f3n, biomarcadores y puntos finales cl\u00ednicos.<\/p>\n
El tema m\u00e1s importante, tanto por el n\u00famero de intervenciones como por la informaci\u00f3n proporcionada, fue el profundizamiento del conocimiento y los diferentes enfoques terap\u00e9uticos, en particular la terapia g\u00e9nica para el tratamiento de la \u201cretinitis pigmentosa\u201d. Mientras tanto, el estado de los ensayos sobre terapias innovadoras para el tratamiento de la hipoacusia a\u00fan no permite apreciar resultados significativos y el implante coclear sigue siendo la soluci\u00f3n consolidada y funcional hasta la fecha.<\/p>\n
Entre las presentaciones m\u00e1s esperadas y relevantes podemos mencionar la \u00fanica realizada por un cient\u00edfico italiano, el Dr. Prof. Francesco Testa de la Cl\u00ednica Oftalmol\u00f3gica de la Universidad \u201cLuigi Vanvitelli\u201d de N\u00e1poles. El cient\u00edfico ofreci\u00f3 noticias interesantes y alentadoras sobre el estado del ensayo cl\u00ednico de terapia g\u00e9nica regenerativa en curso en pacientes de tipo Usher 1-b.<\/p>\n
La participaci\u00f3n de estudiosos y personas con el S\u00edndrome de Usher provenientes de los EE.UU. fue muy significativa. Con muchos de ellos establecimos conexiones e intercambios de comunicaci\u00f3n.<\/p>\n
Los anfitriones y organizadores del evento fueron fant\u00e1sticos: siempre presentes, proactivos, colaborativos y entusiastas, nos recibieron con amistad e inter\u00e9s. Confiamos en realizar proyectos juntos, tanto porque son expertos muy activos desde el punto de vista cient\u00edfico como porque son una comunidad abierta al di\u00e1logo con personas de otros pa\u00edses.<\/p>\n
Durante todo el evento estuvieron presentes int\u00e9rpretes de Lengua de Se\u00f1as Internacional, que permitieron la plena comprensi\u00f3n y compartici\u00f3n de toda la informaci\u00f3n para todos.<\/p>\n
El Congrestival, denominado Festival de los Sentidos, se celebr\u00f3 el 21 de junio de 2025 y fue un evento excepcional y muy exitoso: el encuentro de la comunidad internacional Usher, que transmiti\u00f3 un gran entusiasmo a todos.<\/p>\n
En particular, el debate abierto y las muchas preguntas y respuestas entre personas y familiares de todas las edades y de diversa procedencia social y geogr\u00e1fica fue un enriquecimiento \u00fanico en su g\u00e9nero, ya que estuvimos horas hablando juntos en una gran sala con cientos de participantes.<\/p>\n
Todos salimos convencidos de que, a pesar de las graves y evidentes limitaciones sensoriales, las personas con el S\u00edndrome de Usher pueden socializar gracias a una gran capacidad de adaptaci\u00f3n, para vivir cada instante de la vida con satisfacci\u00f3n.<\/p>\n
De hecho, las personas con el S\u00edndrome de Usher, al contar sus experiencias, destacaron que saben vivir una vida plena, explicando que la condici\u00f3n fundamental es querer abrirse y confrontarse realmente con todos, teniendo la voluntad de comunicar al interlocutor la posible falta de comprensi\u00f3n de sus palabras, la necesidad de ayuda y tambi\u00e9n la forma de superar el obst\u00e1culo que impide la relaci\u00f3n.<\/p>\n
De lo contrario, la persona con el S\u00edndrome de Usher corre el riesgo de aislarse, de encerrarse en su casa y en su familia, renunciando a vivir en el mundo.<\/p>\n
Un momento muy importante del Congrestival fue la proclamaci\u00f3n del ganador del Usher Crusher Grant, para el mejor proyecto que obtuvo la contribuci\u00f3n no reembolsable de 300.000 euros.<\/p>\n
Ya algunas semanas antes, la Comisi\u00f3n nos hab\u00eda comunicado que nuestro proyecto de terapia precl\u00ednica y cl\u00ednica, presentado junto con nuestro Comit\u00e9 Cient\u00edfico y el Hospital Pedi\u00e1trico \u201cBambino Ges\u00f9\u201d de Roma, aunque considerado muy interesante, no hab\u00eda ganado el premio.<\/p>\n
El premio fue otorgado al ensayo del Dr. Prof. Marko Hawlina (uno de los mayores expertos mundiales, que ejerce habitualmente tanto en Ljubljana, Eslovenia, como en Trieste, Italia) para la terapia g\u00e9nica dirigida al tipo Usher 2-a: la \u201cmini gene strategy\u201d.<\/p>\n
As\u00ed conocimos al Dr. Prof. Hawlina y nos despedimos con la promesa de vernos pronto y comenzar relaciones colaborativas, dada la cercan\u00eda y la compartici\u00f3n de objetivos.<\/p>\n
Otra relaci\u00f3n fundamental para lograr nuestros objetivos es la que naci\u00f3 con Mag. Dominique Sturz, Patient Advocate fundadora de Usher Initiative Austria, miembro entre los m\u00e1s autorizados y representativos de la ERN en Europa, embajadora de Usher Coalition, muy conocida en la comunidad Usher, no solo en Europa, y activa desde hace m\u00e1s de 15 a\u00f1os en el \u00e1mbito asociativo. Con ella ya hemos iniciado algunos proyectos para fortalecer la iniciativa asociativa en Europa.<\/p>\n
Podemos concluir afirmando que participamos en un evento que fue importante no solo desde el punto de vista informativo, sino sobre todo desde el punto de vista relacional, ya que nos permiti\u00f3 conocer a los participantes de una red internacional que nos permitir\u00e1 compartir ideas, experiencias y proyectos para el futuro inmediato.<\/p>\n
Y ahora nuestros folletos y tarjetas de visita est\u00e1n viajando por el mundo, mientras las relaciones internacionales crecen.<\/p>\n
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