Quiénes somos
Somos personas con el Síndrome de Usher, somos familiares, somos personas afines, somos amigos de personas con el Síndrome de Usher, somos personas solidarias con quienes tienen el Síndrome de Usher.
La asociación
Nos hemos reunido en una asociación para promover el conocimiento del Síndrome de Usher, que es una enfermedad genética rara, para actuar a fin de que se satisfagan concretamente las necesidades particulares de las personas con el Síndrome de Usher mediante las normas jurídicas necesarias y las relaciones sociales (escolares, laborales, recreativas, deportivas, etc.), para apoyar y financiar la investigación médico-científica en el tratamiento del Síndrome de Usher, de la hipoacusia y de la retinitis pigmentosa.
¿Qué es el Síndrome de Usher?
El Síndrome de Usher (USH) es una enfermedad genética caracterizada por sordera bilateral congénita o de aparición temprana, seguida de un deterioro progresivo de la agudeza visual, dificultad para la visión nocturna y un estrechamiento del campo visual debido a la retinosis pigmentaria (RP). El USH es la causa más común de sordoceguera combinada y representa la mayoría de los casos de RP de herencia recesiva, abarcando aproximadamente el 18% de todos los casos de RP. Clínicamente, el USH se clasifica en tres subtipos según la edad de aparición y la gravedad de la pérdida auditiva y los síntomas de la RP.
Subtipos
En el USH tipo 1, las personas presentan sordera profunda congénita, aparición prepuberal de la RP y, en la mayoría de los casos, disfunción vestibular grave. El USH tipo 2 se caracteriza por una pérdida auditiva moderada, con RP típicamente diagnosticada durante la pubertad, mientras que el USH tipo 3 se caracteriza por una pérdida auditiva progresiva de aparición tardía y una aparición variable de la RP entre la segunda y la cuarta década de la vida, acompañada de una disfunción vestibular mínima. Desde el punto de vista genético, el USH es heterogéneo, y hasta la fecha se han identificado diez genes causales.
OBJETIVOS
AYÚDANOS A QUITAR ESTAS X Y A ALCANZAR NUESTROS OBJETIVOS
- El Síndrome de Usher NO está incluido en el Registro Nacional de Enfermedades Raras establecido por el Servicio Sanitario Nacional (SSN), y por lo tanto NOtiene un código de exención específico.
- El Síndrome de Usher NOse diagnostica en la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad.
- Si NO sabes que tienes el Síndrome de Usher, NOsabes a quién acudir para conocer la enfermedad y combatirla, porque NO puedes saber qué pasará con tu visión ni cómo tratarte para preservarla.
- El Síndrome de Usher NO es conocido por muchos pediatras ni por especialistas en trastornos de audición y visión, y por eso NO se diagnostica a tiempo para prevenir o ralentizar la pérdida visual.
- Los familiares de personas con sordera bilateral congénita o de aparición precoz NO saben que existe el Síndrome de Usher y que se puede hacer un cribado fiable mediante un test genético, incluso mucho antes de que aparezcan los síntomas de la retinosis pigmentaria.
- Existen ensayos preclínicos y clínicos muy prometedores que NO se completan porque NO tenemos fondos suficientes para financiarlos.
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¡EL EVENTO TAN ESPERADO
EL SIMPOSIO INTERNACIONAL STICHTING USHER SYNDROOM!
Nuestra asociación participó presencialmente, durante toda la duración del evento, en el Simposio Internacional y «Congrestival» USH2025, organizado por la fundación neerlandesa Stichting Usher Syndroom, que se llevó a cabo del 19 al 21 de junio de 2025 en Nimega, Países Bajos.
El anterior simposio internacional se había celebrado hace nada menos que 7 años, por lo que este evento fue de gran importancia y ha sido esperado durante mucho tiempo. Fue una oportunidad fundamental no solo para actualizarse con científicos internacionales, sino también para conocerse y compartir experiencias con personas Usher y familiares de diferentes partes del mundo.
Se habló de
A. Genética y diagnóstico del Síndrome de Usher;
B. Modelado del Síndrome de Usher in vitro e in vivo;
C. Mecanismos moleculares de la patogénesis del Síndrome de Usher;
D. Estrategias terapéuticas para el Síndrome de Usher;
E. Avances clínicos: más allá del estado del arte en fenotipificación, biomarcadores y criterios
clínicos.
A quién fue dedicado
El Congrestival, llamado Festival de los Sentidos, se llevará se celebró el 21 de junio de 2025 y estuvo dedicado al encuentro de la comunidad internacional Usher. Fue un momento importante para crear una red internacionalque nos permitirá compartir ideas, experiencias y proyectos.
¡Escuchamos a todos y compartimos nuestras iniciativas para fortalecer nuestra comunidad!
